13 三体综合征是怎样的一种疾病

发布时间：2025-01-15 06:16:53: 家庭医生在线疾病查询

13 三体综合征是一种染色体异常导致的疾病，表现为多种器官和系统的严重畸形和功能障碍，患儿常伴有智力低下、生长发育迟缓等问题。

1. 染色体异常：13 号染色体多了一条，导致细胞内遗传物质失衡，影响了胚胎的正常发育。

2. 临床表现：常见的有严重的智力障碍、特殊面容（如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、唇腭裂等）、心脏畸形（如室间隔缺损、法洛四联症等）、神经系统异常（如小头畸形、脑积水等）、骨骼系统异常（如多指/趾、脊柱侧弯等）。

3. 发病机制：在生殖细胞形成过程中，染色体不分离或染色体断裂重接错误，导致 13 号染色体三体。

4. 诊断方法：通过染色体核型分析、超声检查等可以确诊。超声检查可发现胎儿的结构畸形。

5. 预后情况：患儿预后极差，多数在出生后不久死亡。存活的患儿也需要长期的医疗护理和康复支持。

13 三体综合征是一种严重的先天性疾病，目前尚无有效的根治方法。预防此类疾病的关键在于孕期进行规范的产前检查和遗传咨询。

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