Turner 综合征的临床表现多样,包括身材矮小、性腺发育不全、特殊体征、心血管异常、自身免疫性疾病等。
1. 身材矮小:患者通常身高明显低于同龄人,这是由于生长激素缺乏和染色体异常影响了骨骼生长。
2. 性腺发育不全:卵巢发育不良,导致原发性闭经、性器官幼稚,多数患者无法自然生育。
3. 特殊体征:常见的有颈蹼、后发际低、盾状胸、肘外翻、乳头间距增宽、多痣等。
4. 心血管异常:如主动脉狭窄、主动脉夹层、高血压等,增加心血管疾病的发病风险。
5. 自身免疫性疾病:易患自身免疫性甲状腺炎、糖尿病、幼年特发性关节炎等。
6. 智力和学习问题:部分患者可能存在一定程度的认知障碍、学习困难等。
Turner 综合征的临床表现复杂多样,需要通过详细的检查和评估来明确诊断,并根据个体情况制定相应的治疗和管理方案。患者应及时到正规医院就诊,遵循医生的建议进行治疗和随访。
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