多发性骨骺发育不良症是一种罕见的遗传性骨骼疾病,常见症状包括骨骼疼痛、关节畸形、身材矮小、运动障碍、步态异常等。
1. 骨骼疼痛:患者常感到四肢长骨、脊柱等部位的疼痛,尤其是在活动或负重后,疼痛可能会加重。
2. 关节畸形:关节面不平整,关节软骨发育不良,导致关节畸形,如髋关节内翻、膝关节外翻等。
3. 身材矮小:由于骨骺发育异常,骨骼生长受限,患者身高明显低于同龄人。
4. 运动障碍:肌肉力量减弱,关节活动范围受限,影响正常的运动功能,如行走、跑步、跳跃等。
5. 步态异常:行走时姿势不正常,可能出现跛行、摇摆步态等。
6. 脊柱侧弯:脊柱的生长发育受到影响,出现脊柱侧弯或后凸畸形。
多发性骨骺发育不良症的症状表现多样,且个体差异较大。如果出现上述症状,应及时就医,通过影像学检查、基因检测等明确诊断,并采取相应的治疗措施,以改善生活质量。
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