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什么是致死性家族性失眠症？
- 发布时间：2025-01-15 04:31:58
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致死性家族性失眠症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响睡眠和神经系统，其发病机制复杂，涉及基因突变、神经递质紊乱、大脑结构和功能改变等。目前尚无根治方法，但通过综合治疗可缓解症状。
1. 病因：由特定基因突变引起，如 PRNP 基因的突变。这种突变导致蛋白质错误折叠，形成异常的朊蛋白，损害大脑组织。
2. 症状：患者逐渐出现严重的失眠、进行性的认知障碍、运动失调、自主神经功能紊乱等。失眠表现为无法入睡或睡眠片段化，认知障碍包括记忆力减退、注意力不集中等。
3. 诊断：通过家族病史、临床症状、脑电图检查、基因检测等综合判断。脑电图可能显示特定的异常模式。
4. 治疗：目前主要采取对症治疗，如使用镇静催眠药物（如地西泮、氯硝西泮、佐匹克隆）改善睡眠，使用抗焦虑抑郁药物（如帕罗西汀、舍曲林）缓解精神症状。但这些药物仅能缓解部分症状，不能阻止疾病进展。
5. 预后：预后不良，病情逐渐恶化，患者最终多因多器官功能衰竭而死亡。
致死性家族性失眠症是一种极为罕见且严重的疾病，虽然治疗困难，但早期诊断和适当的对症治疗对于提高患者生活质量仍具有一定意义。患者家属也应注意遗传咨询和基因检测。
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