假肥大性肌营养不良症是什么病

发布时间：2025-01-15 12:56:59: 家庭医生在线疾病查询

假肥大性肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病，主要影响儿童和青少年，由基因突变导致。其特征为进行性肌肉无力和萎缩，尤其在下肢更为明显，患者常表现出运动障碍、行走困难等症状。病因包括遗传因素、肌肉细胞结构和功能异常、蛋白质代谢紊乱、神经肌肉传递障碍以及免疫系统异常等。

1. 遗传因素：假肥大性肌营养不良症多为X连锁隐性遗传，基因突变导致抗肌萎缩蛋白的缺失或功能缺陷。

2. 肌肉细胞结构和功能异常：肌肉细胞中的肌纤维结构受损，导致肌肉无力和萎缩。

3. 蛋白质代谢紊乱：相关蛋白质的合成、分解失衡，影响肌肉的正常功能。

4. 神经肌肉传递障碍：神经与肌肉之间的信号传递出现问题，影响肌肉的收缩和舒张。

5. 免疫系统异常：免疫系统可能参与了疾病的进展，导致肌肉炎症和损伤。

总之，假肥大性肌营养不良症是一种复杂的遗传性疾病，目前尚无根治方法，但通过早期诊断、综合治疗和康复训练，可以延缓病情进展，提高患者的生活质量。患者应及时到正规医院就诊，遵循医生的建议进行治疗和康复。

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