杂合子型家族性高胆固醇血症是什么？

发布时间：2025-01-15 03:06:26: 家庭医生在线疾病查询

杂合子型家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传性疾病，主要由遗传因素导致，其特点是血液中胆固醇水平显著升高，增加心血管疾病风险。发病机制涉及低密度脂蛋白受体功能缺陷、基因突变、脂蛋白代谢异常等。患者常出现皮肤黄色瘤、早发心血管疾病等症状。治疗方法包括生活方式调整、药物治疗和脂蛋白血浆置换等。

1. 遗传因素：该疾病由基因突变引起，如低密度脂蛋白受体基因突变，导致其功能障碍，影响胆固醇的代谢和清除。

2. 发病机制：胆固醇代谢失衡，血液中低密度脂蛋白胆固醇水平升高，超出正常范围，进而沉积在血管壁，促进动脉粥样硬化的形成。

3. 症状表现：皮肤和肌腱处可出现黄色瘤，尤其是在跟腱、肘部、膝部等部位。同时，患者可能在较年轻时就发生冠心病、心肌梗死、脑卒中等心血管疾病。

4. 诊断方法：通过检测血脂水平，包括总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯等，结合家族病史和临床症状进行诊断。基因检测有助于明确基因突变类型。

5. 治疗方式：

生活方式调整：控制饮食，减少饱和脂肪和胆固醇摄入，增加膳食纤维摄入，适度运动，控制体重。

药物治疗：常用药物有他汀类药物，如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀；依折麦布；PCSK9 抑制剂，如依洛尤单抗等。但药物使用需遵医嘱。

脂蛋白血浆置换：对于药物治疗效果不佳的患者，可考虑脂蛋白血浆置换，以降低血脂水平。

杂合子型家族性高胆固醇血症是一种严重的遗传性疾病，需要早期诊断和综合治疗，以降低心血管疾病的发生风险，改善患者的生活质量和预后。患者应在正规医院接受专业医生的诊断和治疗，并定期复查血脂等指标。

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