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糖原累积病常见表现有哪些
- 发布时间：2025-01-15 12:27:39
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所导致的糖原代谢障碍疾病，常表现为低血糖、肝大、生长迟缓、肌肉无力、空腹酮症等。
1. 低血糖：患者由于糖原分解和糖异生障碍，无法维持正常的血糖水平，常在空腹或长时间运动后出现低血糖症状，如头晕、乏力、心慌、出汗等。
2. 肝大：糖原在肝脏中过度累积，导致肝脏增大，可在腹部触摸到肿大的肝脏。
3. 生长迟缓：由于长期的代谢紊乱，影响了营养物质的吸收和利用，患儿可能出现身高、体重增长缓慢。
4. 肌肉无力：肌肉中糖原储存和利用异常，导致肌肉力量减弱，活动耐力下降。
5. 空腹酮症：由于低血糖刺激脂肪分解，产生过多的酮体，引起血液中酮体水平升高。
6. 高脂血症：脂肪代谢紊乱，血液中甘油三酯和胆固醇水平升高。
7. 肾脏损害：部分类型的糖原累积病可能累及肾脏，出现蛋白尿、肾功能异常等。
糖原累积病的临床表现多样，需要通过详细的检查和基因检测来明确诊断。一旦确诊，应及时采取针对性的治疗措施，以改善患者的生活质量和预后。
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