致死性家族性失眠症是一种罕见的遗传性朊蛋白病,极其罕见且预后不良。其症状主要包括严重的睡眠障碍、认知和精神障碍、自主神经功能紊乱等。
1. 睡眠障碍:患者会出现进行性加重的失眠,难以入睡或维持睡眠,睡眠质量严重下降。
2. 认知和精神障碍:表现为记忆力减退、注意力不集中、思维迟缓、幻觉、妄想等精神症状,逐渐发展为痴呆。
3. 自主神经功能紊乱:如血压波动、心跳异常、体温调节障碍、出汗异常等。
4. 运动障碍:可能出现肌肉抽搐、共济失调、行走困难等。
5. 体重减轻:由于睡眠和饮食紊乱,患者常出现明显的体重下降。
总之,致死性家族性失眠症是一种严重且预后不良的疾病,目前尚无特效治疗方法。早期诊断和对症支持治疗对于改善患者生活质量和延长生存期具有一定意义。
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