肠病性肢端皮炎是一种罕见的遗传性锌代谢障碍性疾病,其表现多样,诊断需要综合多种因素,包括临床症状、实验室检查、家族病史等。常见的表现有皮肤损害、胃肠道症状、毛发和指甲异常、生长发育迟缓、神经精神症状等。
1. 皮肤损害:多发生在口周、肛周、四肢末端等部位,表现为红斑、水疱、脓疱,之后可形成片状糜烂、结痂,愈合后可能遗留色素沉着。
2. 胃肠道症状:常见的有腹泻、腹胀、食欲减退等,严重时可导致营养不良。
3. 毛发和指甲异常:头发稀疏、细软、易脱落,指甲变薄、脆裂、出现白点或横纹。
4. 生长发育迟缓:患儿体重不增、身高增长缓慢,智力发育也可能受到影响。
5. 神经精神症状:如烦躁、易激惹、嗜睡等。
6. 实验室检查:血清锌水平明显降低是重要的诊断依据,还可能伴有贫血、低蛋白血症等。
总之,肠病性肢端皮炎的诊断需要综合临床表现和实验室检查结果。一旦怀疑有该病,应及时就医,进行相关检查,以便早期诊断和治疗。
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