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胎儿Turner综合征是什么
- 发布时间：2025-01-15 04:00:06
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胎儿Turner综合征是一种染色体异常疾病，由性染色体缺失或结构异常导致。其特征表现多样，涉及身体多个系统和器官，如身材矮小、性腺发育不良、心血管异常等。
1. 染色体异常：Turner综合征患者的核型通常为45,X，即缺少一条X染色体。这会影响正常的基因表达和细胞功能。
2. 身体发育异常：患儿常身材矮小，骨骼发育异常，如肘外翻、短掌骨等。
3. 性腺发育问题：卵巢发育不良，导致青春期无第二性征发育，原发性闭经，生育能力受损。
4. 心血管病变：可能存在先天性心血管畸形，如主动脉缩窄、主动脉瓣异常等。
5. 其他表现：面部特征可能有特殊表现，如眼距宽、内眦赘皮等。还可能有肾脏畸形、自身免疫性疾病等。
胎儿Turner综合征是一种较为复杂的疾病，需要通过产前检查尽早发现。一旦确诊，应在专业医生的指导下进行综合评估和后续处理，以保障患儿的健康和生活质量。
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