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什么是遗传性疾病
- 发布时间：2025-01-15 09:58:13
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遗传性疾病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，包括染色体异常、基因突变等。常见的遗传性疾病有血友病、白化病、先天性心脏病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血等。
1. 染色体异常：染色体数量或结构的改变可导致多种疾病，如 21-三体综合征（唐氏综合征），患者表现为智力低下、特殊面容等。
2. 单基因遗传病：由单个基因突变引起，如血友病，患者凝血功能障碍，容易出血；白化病患者缺乏黑色素，皮肤、毛发呈白色。
3. 多基因遗传病：受多个基因和环境因素共同影响，如先天性心脏病，可能与遗传和孕期环境有关。
4. 线粒体遗传病：由线粒体基因突变引起，如线粒体脑肌病。
5. 遗传易感性疾病：个体具有遗传因素，在一定环境因素作用下发病，如某些癌症。
遗传性疾病种类繁多，对患者的健康和生活质量可能产生严重影响。对于有家族遗传病史的人群，应重视遗传咨询和产前诊断，以降低疾病的发生风险。
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