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遗传性代谢病患儿通常有何特征？
- 发布时间：2025-01-15 02:37:28
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遗传性代谢病患儿的特征表现多样，常见的有生长发育迟缓、特殊面容、神经系统异常、代谢紊乱以及器官功能障碍等。
1. 生长发育迟缓：患儿可能身高、体重增长缓慢，智力发育也可能落后于同龄人。
2. 特殊面容：例如面容粗糙、眼距宽、鼻梁低平等。
3. 神经系统异常：可能出现抽搐、癫痫发作、智力低下、运动障碍等。
4. 代谢紊乱：包括低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒等。
5. 器官功能障碍：如肝脏肿大、肾脏功能损伤等。
6. 皮肤毛发异常：皮肤可能出现色素沉着或减退，毛发稀疏、枯黄等。
7. 消化系统症状：常有呕吐、腹泻、食欲不振等表现。
总之，遗传性代谢病的症状复杂多样，早期发现和诊断对于患儿的治疗和预后至关重要。如果发现孩子有上述异常表现，应及时前往正规医院进行相关检查和诊断。
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