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马凡氏综合症有哪些典型症状

发布时间:2025-01-15 01:18:26
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马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病,其症状表现多样,主要包括骨骼、心血管、眼部、肺部和皮肤等方面的异常,如身材高大细长、心血管病变、晶状体脱位、肺大疱以及皮肤条纹等。 1. 骨骼系统:患者通常身材高大而细长,四肢尤其明显,手指和脚趾细长呈蜘蛛指(趾)样。常有脊柱侧弯、鸡胸或漏斗胸等骨骼畸形。 2. 心血管系统:这是马凡氏综合症最严重的危害之一。可能出现主动脉扩张、主动脉夹层、二尖瓣脱垂等。患者容易出现胸痛、呼吸困难等症状。 3. 眼部表现:晶状体脱位或半脱位较为常见,还可能有高度近视、视网膜剥离等问题,影响视力。 4. 呼吸系统:部分患者会有肺大疱,导致呼吸困难,容易出现自发性气胸。 5. 皮肤和皮下组织:皮肤可能有条纹状萎缩,皮下脂肪少,关节松弛。 马凡氏综合症的症状复杂多样,且可能随着病情进展而加重。早期诊断和及时治疗对于改善患者的预后至关重要。如果出现上述相关症状,应及时前往正规医院就诊,接受专业的诊断和治疗。
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