先天性甲状腺功能低下是什么病

发布时间：2025-01-15 07:39:03: 家庭医生在线疾病查询

先天性甲状腺功能低下是由于甲状腺激素合成不足或作用缺陷，导致患儿在出生前或出生后不久就出现的一种内分泌疾病。其病因包括甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍、甲状腺激素分泌或转运异常、甲状腺激素受体缺陷以及母亲孕期碘摄入不足等。

1. 甲状腺发育不全：这是先天性甲状腺功能低下最常见的原因之一。甲状腺在胚胎发育过程中未能完全形成或发育不良，导致甲状腺组织减少，无法合成足够的甲状腺激素。

2. 甲状腺激素合成障碍：甲状腺激素的合成需要多种酶和蛋白质的参与，如果这些物质存在缺陷，就会影响甲状腺激素的合成。

3. 甲状腺激素分泌或转运异常：甲状腺激素的分泌或在体内的转运过程出现问题，也会导致甲状腺激素无法正常发挥作用。

4. 甲状腺激素受体缺陷：即使甲状腺激素水平正常，但如果受体存在缺陷，细胞无法对甲状腺激素做出正常反应，也会出现功能低下的表现。

5. 母亲孕期碘摄入不足：母亲在怀孕期间碘摄入不足，会影响胎儿甲状腺的发育和甲状腺激素的合成，增加先天性甲状腺功能低下的风险。

先天性甲状腺功能低下若能早期诊断和治疗，患儿的生长发育和智力水平大多可以得到良好的恢复。因此，新生儿出生后应进行甲状腺功能筛查，以便早发现、早治疗。

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