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家族性高胆固醇血症有何临床表现
- 发布时间：2025-01-15 06:38:52
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家族性高胆固醇血症的临床表现多样，包括皮肤黄色瘤、角膜弓、早发心血管疾病、动脉粥样硬化、肝脾肿大等。
1. 皮肤黄色瘤：常见于眼睑周围、肌腱、肘部、膝部等部位，表现为黄色或橘黄色的结节或斑块。
2. 角膜弓：在角膜边缘出现灰白色或白色的环状混浊。
3. 早发心血管疾病：患者可能在较年轻时就出现冠心病、心肌梗死、脑卒中等心血管事件。
4. 动脉粥样硬化：累及主动脉、冠状动脉、颈动脉、肾动脉等，导致血管狭窄和功能障碍。
5. 肝脾肿大：由于胆固醇在肝脏和脾脏中的沉积，可能引起器官肿大。
总之，家族性高胆固醇血症的临床表现较为复杂，需要通过综合的检查和评估来明确诊断。一旦确诊，应及时采取有效的治疗措施，以降低心血管疾病的风险。患者需定期进行血脂监测和心血管检查，遵循医生的建议进行治疗和生活方式调整。
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