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什么是异戊酸血症及如何应对
- 发布时间：2025-01-15 05:43:10
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异戊酸血症是一种罕见的先天性有机酸代谢障碍疾病，主要由于基因突变导致异戊酰辅酶 A 脱氢酶缺乏，引起体内异戊酸及其代谢产物蓄积。其症状表现多样，治疗方法包括饮食调整、药物治疗等。
1. 疾病原理：异戊酸血症患者体内无法正常代谢亮氨酸，导致异戊酸等有毒物质积累，影响身体多个系统。
2. 症状表现：常见症状包括呕吐、嗜睡、昏迷、特殊气味、生长发育迟缓等。严重时可出现代谢性酸中毒、低血糖等危及生命的情况。
3. 诊断方法：通过血液检测分析氨基酸水平、有机酸含量，结合基因检测确诊。
4. 治疗方法：饮食上限制天然蛋白质摄入，补充特殊配方奶粉。药物治疗方面，常用左卡尼汀、甘氨酸等。
5. 预后及随访：经过规范治疗，部分患者症状可得到改善，但仍需长期随访监测，预防并发症。
总之，异戊酸血症虽然罕见，但通过早期诊断和合理治疗，可以有效控制病情，提高患者生活质量。
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