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DiGeorge 综合征的临床症状有哪些？
- 发布时间：2025-01-15 08:27:54
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DiGeorge 综合征是一种先天性的免疫缺陷疾病，其临床症状多样，主要包括心脏异常、面部特征改变、免疫功能缺陷、甲状旁腺功能减退以及特殊的神经精神症状等。
1. 心脏异常：常见的有室间隔缺损、法洛四联症、主动脉弓中断等先天性心脏病，患儿可能出现呼吸困难、发绀、喂养困难等表现。
2. 面部特征改变：如眼距宽、低耳位、短人中、小下颌等，这些特征在出生时可能就较为明显。
3. 免疫功能缺陷：由于胸腺发育不良，导致 T 细胞免疫功能低下，患儿易反复发生感染，如呼吸道感染、消化道感染、皮肤感染等。
4. 甲状旁腺功能减退：可引起低钙血症，表现为手足抽搐、喉痉挛、癫痫发作等。
5. 神经精神症状：部分患儿可能存在认知障碍、学习困难、注意力缺陷多动障碍、自闭症谱系障碍等。
总之，DiGeorge 综合征的临床表现复杂多样，早期诊断和综合治疗对于改善患儿的生活质量和预后至关重要。如果发现孩子有上述异常表现，应及时到正规医院就诊，进行相关检查和评估。
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