先天性大疱性表皮松解症是什么及症状

发布时间：2025-01-15 06:43:06: 家庭医生在线疾病查询

先天性大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传性皮肤病，其发病机制复杂，主要是由于基因突变导致皮肤结构和功能异常。症状表现多样，包括皮肤水疱、糜烂、瘢痕形成、指甲和毛发异常、口腔黏膜损害等。

1. 皮肤水疱：这是最常见的症状，水疱可在轻微摩擦、碰撞甚至无明显诱因下出现，大小不一，疱液清澈或血性。

2. 皮肤糜烂：水疱破裂后容易形成糜烂面，愈合缓慢，容易感染。

3. 瘢痕形成：反复的水疱和糜烂可导致皮肤瘢痕增生，影响外观和功能。

4. 指甲和毛发异常：指甲可能变薄、易碎、变形，毛发稀疏或脱落。

5. 口腔黏膜损害：口腔内可出现水疱、溃疡，影响进食和吞咽。

6. 眼部症状：部分患者可能出现眼睑外翻、结膜炎等。

7. 关节活动受限：严重的瘢痕可导致关节挛缩，影响关节活动。

先天性大疱性表皮松解症虽然目前无法根治，但通过积极的治疗和护理，可以减轻症状，提高患者的生活质量。患者应及时到正规医院就诊，遵循医生的建议进行治疗和护理。

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