线粒体肌病及脑肌病有哪些常见类型

发布时间：2025-01-15 10:31:26: 家庭医生在线疾病查询

线粒体肌病及脑肌病是一组由线粒体结构和功能异常所导致的疾病，常见类型包括慢性进行性眼外肌麻痹、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征、Kearns-Sayre 综合征、Leigh 综合征等。

1. 慢性进行性眼外肌麻痹：这是一种较为常见的类型，主要表现为进行性的双侧眼外肌麻痹，导致眼球运动障碍。其发病机制与线粒体 DNA 突变有关。

2. 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作：患者常出现反复发作的卒中样发作、癫痫、认知障碍等，同时伴有高乳酸血症。

3. 肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征：以肌阵挛性癫痫、共济失调和肌肉中破碎红纤维为特征。

4. Kearns-Sayre 综合征：除了眼外肌麻痹，还可能伴有视网膜色素变性、心脏传导阻滞等。

5. Leigh 综合征：多在婴幼儿期起病，表现为进行性的精神运动发育倒退、共济失调等。

线粒体肌病及脑肌病的类型多样，临床表现复杂，诊断需要结合临床症状、实验室检查、影像学检查以及基因检测等综合判断。对于疑似患者，应及时到正规医院就诊，以便明确诊断和采取适当的治疗措施。

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