家族性高胆固醇血症由哪些基因突变所致

发布时间：2025-01-15 03:20:59: 家庭医生在线疾病查询

家族性高胆固醇血症通常是由低密度脂蛋白受体（LDLR）基因、载脂蛋白 B（APOB）基因、前蛋白转化酶枯草溶菌素 9（PCSK9）基因、低密度脂蛋白受体衔接蛋白 1（LDLRAP1）基因等基因突变引起的，此外，可能还有其他尚未明确的基因参与。

1. 低密度脂蛋白受体（LDLR）基因：这是导致家族性高胆固醇血症最常见的基因。LDLR 基因的突变会影响低密度脂蛋白受体的功能，导致其无法正常摄取血液中的低密度脂蛋白胆固醇，从而使胆固醇水平升高。

2. 载脂蛋白 B（APOB）基因：APOB 基因的突变会改变载脂蛋白 B 的结构和功能，影响其与低密度脂蛋白受体的结合，进而导致胆固醇代谢异常。

3. 前蛋白转化酶枯草溶菌素 9（PCSK9）基因：PCSK9 基因的突变会增加 PCSK9 蛋白的活性，促进低密度脂蛋白受体的降解，减少胆固醇的清除。

4. 低密度脂蛋白受体衔接蛋白 1（LDLRAP1）基因：LDLRAP1 基因的突变会影响低密度脂蛋白受体与细胞内衔接蛋白的相互作用，干扰胆固醇的摄取。

5. 其他未知基因：虽然目前已经明确了上述几种主要的基因，但仍有可能存在其他尚未被发现的基因参与家族性高胆固醇血症的发病机制。

总之，家族性高胆固醇血症是一种由基因突变导致的遗传性疾病，了解其相关的基因突变有助于疾病的诊断、治疗和预防。对于有家族史的人群，应定期进行血脂检查，以便早期发现和干预。

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