新生儿异戊酸血症的症状表现有哪些

发布时间：2025-01-15 01:12:16: 家庭医生在线疾病查询

新生儿异戊酸血症是一种罕见的遗传代谢性疾病，其症状可能包括特殊气味、消化系统问题、神经系统异常、代谢紊乱以及皮肤和毛发的改变等。

1. 特殊气味：患儿身体可能会散发出类似于汗脚或奶酪的特殊气味，这是由于体内异戊酸代谢异常所致。

2. 消化系统问题：常见的有呕吐、腹泻、食欲不振等，严重时可能出现肝功能异常。

3. 神经系统异常：表现为嗜睡、惊厥、肌张力异常，随着病情进展，可能影响智力发育。

4. 代谢紊乱：会出现低血糖、酸中毒等代谢失衡的情况。

5. 皮肤和毛发改变：皮肤可能变得干燥、粗糙，毛发可能稀疏、枯黄。

总之，新生儿异戊酸血症的症状可能因个体差异有所不同，如果发现新生儿有上述异常表现，应及时就医，进行相关检查和诊断，以便尽早采取治疗措施，改善患儿预后。

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