儿童原发性免疫缺陷病的诊断标准是什么

发布时间：2025-01-15 11:42:20: 家庭医生在线疾病查询

儿童原发性免疫缺陷病的诊断标准较为复杂，涉及多个方面，包括临床表现、免疫功能检查、家族病史、基因检测、对治疗的反应等。

1. 临床表现：患儿可能反复出现严重感染，如肺炎、中耳炎、败血症等；生长发育迟缓；自身免疫性疾病表现，如血小板减少性紫癜、溶血性贫血等。

2. 免疫功能检查：包括免疫球蛋白水平测定（如 IgG、IgA、IgM 等）、T 细胞和 B 细胞数量及功能检测、补体水平检测等。若免疫球蛋白明显降低，T 细胞或 B 细胞数量或功能异常，补体成分缺乏等，提示可能存在免疫缺陷。

3. 家族病史：若家族中有明确的原发性免疫缺陷病患者，儿童患病的风险增加。

4. 基因检测：通过基因测序技术，发现相关致病基因的突变，可明确诊断。

5. 对治疗的反应：对常规抗感染治疗效果不佳，或感染频繁复发，也应考虑原发性免疫缺陷病的可能。

总之，儿童原发性免疫缺陷病的诊断需要综合多方面的因素，医生会根据患儿的具体情况进行详细的评估和检查，以明确诊断并制定合适的治疗方案。

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