单基因遗传病的类型有哪些

发布时间：2025-01-15 01:23:56: 家庭医生在线疾病查询

单基因遗传病是指由单个基因突变引起的遗传性疾病，其类型多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 连锁显性遗传、X 连锁隐性遗传和 Y 连锁遗传等。

1. 常染色体显性遗传：致病基因位于常染色体上，且只要存在一个致病基因就会发病。例如多指（趾）、并指（趾）、软骨发育不全等。

2. 常染色体隐性遗传：致病基因位于常染色体上，只有当两个等位基因都为致病基因时才会发病。常见的有白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

3. X 连锁显性遗传：致病基因位于 X 染色体上，且为显性基因。女性患者多于男性，如抗维生素 D 佝偻病。

4. X 连锁隐性遗传：致病基因位于 X 染色体上，为隐性基因。男性患者多于女性，常见的有血友病、红绿色盲等。

5. Y 连锁遗传：致病基因位于 Y 染色体上，仅在男性中遗传，如外耳道多毛症。

单基因遗传病的类型较为复杂，了解其遗传方式对于疾病的诊断、预防和遗传咨询具有重要意义。如果家族中有单基因遗传病患者，建议及时进行遗传咨询和相关检查。

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