多发性遗传性骨软骨瘤是什么病

发布时间：2025-01-15 09:08:07: 家庭医生在线疾病查询

多发性遗传性骨软骨瘤是一种较为少见的遗传性骨骼疾病，主要特征是在骨表面生长出多个骨性突起，可累及全身多处骨骼，如四肢长骨干骺端、肩胛骨、骨盆等。其发病与遗传因素密切相关，通常在儿童时期开始出现症状。

1. 遗传因素：本病为常染色体显性遗传，多数患者有家族史。基因突变导致软骨内骨化异常，从而形成骨软骨瘤。

2. 症状表现：患者可出现局部肿块、疼痛、畸形，严重时会影响关节活动和肢体功能。

3. 诊断方法：主要依靠 X 线、CT、磁共振成像（MRI）等影像学检查，以明确肿瘤的位置、大小和形态。

4. 并发症：可能并发骨骼畸形、骨折、血管神经受压、恶变等。

5. 治疗原则：对于无症状或症状轻微的患者，通常定期观察；若肿瘤较大、有明显症状或影响功能，可考虑手术切除。

总之，多发性遗传性骨软骨瘤是一种遗传性骨骼疾病，虽然较为少见，但需要引起重视。患者应及时就医，遵循医生建议进行治疗和随访，以改善症状和预防并发症。

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