13 三体综合征有哪些临床表现

发布时间：2025-01-16 06:16:09: 家庭医生在线疾病查询

13 三体综合征是一种严重的染色体疾病，其临床表现多样，包括严重的智力障碍、特殊面容、多发畸形、生长发育迟缓以及器官功能异常等。

1. 智力障碍：患儿通常存在严重的智力低下，认知能力和学习能力极度受限。

2. 特殊面容：眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、唇腭裂等。

3. 多发畸形：常见的有先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损等；还可能有神经管缺陷，如无脑畸形、脊柱裂；手指、脚趾异常，如多指（趾）、并指（趾）等。

4. 生长发育迟缓：患儿身高、体重增长缓慢，身体各器官发育不成熟。

5. 器官功能异常：如肾脏发育不良，导致肾功能不全；消化系统异常，可能出现喂养困难、呕吐、腹泻等。

总之，13 三体综合征的临床表现复杂且严重，对患儿的生活质量和生存造成极大影响。目前尚无有效的根治方法，主要通过早期干预和支持治疗来提高患儿的生活质量。

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