Turner 综合征是一种由于染色体异常导致的疾病,其病理生理特点较为复杂,涉及多个系统和器官的异常,包括生殖系统、心血管系统、免疫系统、内分泌系统和骨骼系统等。
1. 生殖系统:患者卵巢发育不全,导致原发性性腺功能减退,雌激素分泌不足,出现第二性征不发育、原发闭经等症状。
2. 心血管系统:常见的心血管异常包括主动脉缩窄、主动脉瓣异常、二尖瓣脱垂等,增加心血管疾病的风险。
3. 免疫系统:免疫功能可能存在缺陷,易患自身免疫性疾病,如桥本甲状腺炎、糖尿病等。
4. 内分泌系统:生长激素分泌不足,导致身材矮小;甲状腺功能可能异常。
5. 骨骼系统:骨骼发育异常,表现为身材矮小、肘外翻、掌骨短等。
总之,Turner 综合征的病理生理特点多样,对患者的身心健康产生多方面影响。早期诊断和综合治疗对于改善患者的生活质量至关重要。
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