遗传性易栓症的定义是什么

发布时间：2025-01-16 04:23:39: 家庭医生在线疾病查询

遗传性易栓症是一种由于基因突变导致的机体容易形成血栓的疾病，其发病机制涉及抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的异常，如抗凝血酶缺乏、蛋白 C 缺乏、蛋白 S 缺乏、凝血因子 V Leiden 突变、凝血酶原 G20210A 突变等。

1. 抗凝血酶缺乏：抗凝血酶是体内重要的抗凝物质，其缺乏会削弱抗凝作用，增加血栓形成风险。

2. 蛋白 C 缺乏：蛋白 C 能灭活凝血因子，缺乏时凝血过程不易被抑制，易导致血栓。

3. 蛋白 S 缺乏：蛋白 S 是蛋白 C 的辅助因子，缺乏会影响蛋白 C 的功能，促进血栓形成。

4. 凝血因子 V Leiden 突变：使凝血因子 V 对蛋白 C 的灭活作用产生抵抗，增加血栓发生的可能性。

5. 凝血酶原 G20210A 突变：导致凝血酶原水平升高，血液处于高凝状态，容易形成血栓。

遗传性易栓症是一种较为复杂的疾病，基因突变导致的相关蛋白或因子异常是其主要原因。对于有家族史或疑似症状的人群，应及时进行相关检查和诊断，以便采取适当的预防和治疗措施。

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