马凡氏综合症的症状多样,包括骨骼异常、心血管病变、眼部问题、肺部问题、皮肤和皮下组织异常等。
1. 骨骼异常:患者常表现为身材高大、四肢细长,手指和脚趾也细长呈蜘蛛指(趾)样。脊柱可能出现侧弯或后凸畸形,胸廓畸形也较为常见。
2. 心血管病变:这是马凡氏综合症最严重的症状之一。主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂等心血管问题可能导致心力衰竭、心律失常等。
3. 眼部问题:晶状体脱位或半脱位,高度近视,视网膜脱落等眼部疾病风险增加。
4. 肺部问题:可能出现自发性气胸,表现为突然的胸痛、呼吸困难。
5. 皮肤和皮下组织异常:皮肤可能比较松弛,皮下脂肪少,出现腹股沟疝或脐疝。
总之,马凡氏综合症的症状复杂多样,且可能随着病情进展而加重。早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量和预后至关重要。患者应定期进行体检和相关检查,以便及时发现和处理可能出现的并发症。
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