家族性高胆固醇血症的诊断标准是什么

发布时间：2025-01-16 01:14:27: 家庭医生在线疾病查询

家族性高胆固醇血症的诊断标准主要包括临床症状、家族病史、血脂检测、基因检测以及相关并发症等。
临床症状：患者可能在儿童时期就出现皮肤或肌腱黄色瘤，尤其是跟腱、手肘、膝盖等部位。
家族病史：家族中尤其是直系亲属有早发心血管疾病（男性<55 岁，女性<65 岁），或者有已知的家族性高胆固醇血症患者。
血脂检测：未经治疗的情况下，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高。成人 LDL-C 水平≥190mg/dL（4.92mmol/L），儿童 LDL-C 水平≥160mg/dL（4.14mmol/L）。
基因检测：发现明确的致病基因突变。
相关并发症：存在动脉粥样硬化性心血管疾病，如冠心病、缺血性卒中等。
总之，家族性高胆固醇血症的诊断需要综合多方面的因素进行判断。如果怀疑有家族性高胆固醇血症，应及时到正规医院进行相关检查和诊断，以便尽早采取有效的治疗措施，降低心血管疾病的发生风险。

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