单基因遗传病主要有哪些类型？

发布时间：2025-01-16 02:20:24: 家庭医生在线疾病查询

单基因遗传病是指由单个基因突变引起的遗传性疾病，主要包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X 连锁显性遗传病、X 连锁隐性遗传病和线粒体遗传病等。

1. 常染色体显性遗传病：此类遗传病只要存在致病基因就会发病。常见的有多指（趾）症、软骨发育不全、先天性肌强直等。其遗传特点是患者的双亲中往往有一方是患者，子女有 50%的发病风险。

2. 常染色体隐性遗传病：致病基因位于常染色体上，只有当个体携带两个致病基因时才会发病。如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。患者的双亲通常表现正常，但都是致病基因的携带者。

3. X 连锁显性遗传病：致病基因位于 X 染色体上，且为显性基因。代表性疾病有抗维生素 D 佝偻病等。女性患者多于男性患者，男性患者的女儿全部患病。

4. X 连锁隐性遗传病：致病基因位于 X 染色体上，为隐性基因。常见的有血友病、红绿色盲等。男性患者多于女性患者，女性患者的儿子患病风险较高。

5. 线粒体遗传病：由线粒体 DNA 突变引起，表现为母系遗传。如线粒体肌病、线粒体脑肌病等。

单基因遗传病的类型多样，了解其类型对于疾病的诊断、遗传咨询和预防具有重要意义。如果家族中有单基因遗传病患者，建议进行遗传咨询，评估生育风险。

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