13 三体综合征常见的畸形有哪些

发布时间：2025-01-16 06:55:30: 家庭医生在线疾病查询

13 三体综合征是一种严重的染色体疾病，患儿常出现多种畸形，包括颅脑畸形、面部畸形、心脏畸形、肢体畸形、消化系统畸形等。

1. 颅脑畸形：如无脑畸形、脑积水、小头畸形等，这会影响患儿的智力和神经系统发育。

2. 面部畸形：常见的有唇腭裂、小眼畸形、眼距过宽等，导致面容异常。

3. 心脏畸形：如室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症等，增加心血管疾病风险。

4. 肢体畸形：包括多指（趾）、并指（趾）、短肢等，影响肢体功能。

5. 消化系统畸形：例如先天性巨结肠、肛门闭锁等，影响消化和排泄功能。

6. 泌尿系统畸形：如肾发育不全、多囊肾等，可能导致肾功能障碍。

13 三体综合征导致的畸形严重影响患儿的生存质量和寿命。对于孕期的检查至关重要，一旦确诊，应在专业医生的指导下进行综合评估和处理。

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