小儿遗传性果糖不耐受的病因是什么

发布时间：2025-01-16 03:35:13: 家庭医生在线疾病查询

小儿遗传性果糖不耐受是一种由于基因突变导致的先天性代谢障碍疾病，其发病原因主要包括遗传因素、酶的缺陷、果糖摄入、代谢途径异常以及其他相关因素等。

1. 遗传因素：这是导致小儿遗传性果糖不耐受的根本原因。相关基因突变使得参与果糖代谢的酶无法正常发挥作用，如醛缩酶 B 基因发生突变。

2. 酶的缺陷：醛缩酶 B 活性降低或缺失，无法有效将果糖-1-磷酸分解为磷酸二羟丙酮和甘油醛，导致果糖代谢受阻。

3. 果糖摄入：当小儿摄入含果糖的食物或饮料时，由于代谢酶的缺陷，无法正常处理果糖，从而引发一系列症状。

4. 代谢途径异常：果糖代谢途径中的其他酶或辅助因子出现问题，也可能影响果糖的正常代谢。

5. 其他相关因素：个体的生理状态、其他疾病的影响等，可能会加重果糖不耐受的症状。

总之，小儿遗传性果糖不耐受是多种因素共同作用的结果。对于有家族病史的家庭，应提高警惕，一旦发现孩子在摄入果糖后出现异常症状，需及时就医诊断和治疗。

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