常见的常染色体显性遗传疾病有哪些

发布时间：2025-01-16 03:42:29: 家庭医生在线疾病查询

常染色体显性遗传疾病种类较多，包括多囊肾、亨廷顿舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、多指（趾）畸形等。

1. 多囊肾：这是一种常见的遗传性肾脏病，主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿，随着病情进展，可能导致肾功能衰竭。

2. 亨廷顿舞蹈病：其特征为不自主的舞蹈样动作、认知障碍和精神症状，通常中年发病。

3. 家族性高胆固醇血症：患者血液中胆固醇水平显著升高，易引发动脉粥样硬化和心血管疾病。

4. 神经纤维瘤病：可在皮肤和神经系统出现肿瘤，影响外观和神经功能。

5. 多指（趾）畸形：出生时即存在手指或脚趾数目增多的情况。

总之，常染色体显性遗传疾病对患者的健康和生活质量可能产生较大影响。如果家族中有此类疾病的患者，建议进行遗传咨询和相关检查，以便早期发现和干预。

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