回旋状脉络膜视网膜萎缩是什么病

发布时间：2025-01-16 01:29:33: 家庭医生在线疾病查询

回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种罕见的遗传性眼病，主要由基因突变引起，会导致视网膜和脉络膜的进行性损害，影响视力，其发病机制复杂，涉及多种因素，如遗传因素、代谢异常、免疫反应等。

1. 遗传因素：该病通常为常染色体隐性遗传，与特定基因的突变有关，如鸟氨酸氨甲酰转移酶基因。

2. 代谢异常：患者体内鸟氨酸代谢紊乱，导致血液和组织中鸟氨酸水平升高，进而引起视网膜和脉络膜的损害。

3. 视网膜和脉络膜的病理改变：视网膜色素上皮细胞萎缩、脉络膜毛细血管萎缩、视网膜神经节细胞减少等，这些改变会逐渐影响视力。

4. 症状表现：早期可能出现夜盲，随着病情进展，中心视力逐渐下降，视野缩小，最终可能导致失明。

5. 诊断方法：通过眼底检查、视网膜电图、基因检测等方法进行诊断。

6. 治疗方法：目前尚无根治方法，但可以通过饮食控制减少鸟氨酸的摄入，补充精氨酸等药物来缓解症状。同时，佩戴助视器、定期进行眼科检查等也有助于提高生活质量。

回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种严重影响视力的遗传性疾病，虽然目前无法彻底治愈，但早期诊断和适当的治疗干预可以在一定程度上延缓病情进展，提高患者的生活质量。

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