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回旋状脉络膜视网膜萎缩是什么病

发布时间:2025-01-16 01:29:33
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回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种罕见的遗传性眼病,主要由基因突变引起,会导致视网膜和脉络膜的进行性损害,影响视力,其发病机制复杂,涉及多种因素,如遗传因素、代谢异常、免疫反应等。 1. 遗传因素:该病通常为常染色体隐性遗传,与特定基因的突变有关,如鸟氨酸氨甲酰转移酶基因。 2. 代谢异常:患者体内鸟氨酸代谢紊乱,导致血液和组织中鸟氨酸水平升高,进而引起视网膜和脉络膜的损害。 3. 视网膜和脉络膜的病理改变:视网膜色素上皮细胞萎缩、脉络膜毛细血管萎缩、视网膜神经节细胞减少等,这些改变会逐渐影响视力。 4. 症状表现:早期可能出现夜盲,随着病情进展,中心视力逐渐下降,视野缩小,最终可能导致失明。 5. 诊断方法:通过眼底检查、视网膜电图、基因检测等方法进行诊断。 6. 治疗方法:目前尚无根治方法,但可以通过饮食控制减少鸟氨酸的摄入,补充精氨酸等药物来缓解症状。同时,佩戴助视器、定期进行眼科检查等也有助于提高生活质量。 回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种严重影响视力的遗传性疾病,虽然目前无法彻底治愈,但早期诊断和适当的治疗干预可以在一定程度上延缓病情进展,提高患者的生活质量。
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