Turner 综合征的临床表现多样,包括身材矮小、性发育异常、特殊面容、心血管系统异常、骨骼系统异常等。
1. 身材矮小:患者通常较同龄人矮小,生长速度缓慢。这是由于染色体异常影响了生长激素的分泌和作用。
2. 性发育异常:卵巢发育不良,导致原发性闭经、第二性征不发育。患者可能缺乏女性特征,如乳房不发育、阴毛和腋毛稀少等。
3. 特殊面容:常有眼距宽、内眦赘皮、塌鼻梁、高额弓、小下颌等特征。
4. 心血管系统异常:常见的有主动脉狭窄、主动脉瓣关闭不全、高血压等,增加了心血管疾病的风险。
5. 骨骼系统异常:如肘外翻、第四掌骨短小、脊柱侧弯等。
6. 其他表现:还可能有智力发育稍落后、自身免疫性疾病发病率增加等情况。
Turner 综合征的临床表现复杂多样,早期诊断和综合治疗对于改善患者的生活质量至关重要。患者应及时到正规医院就诊,接受专业的评估和治疗。
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