骨干续连症是一种较为罕见的遗传性骨病,其症状表现多样,主要包括骨骼畸形、关节活动受限、疼痛、肢体不等长以及可能出现的神经血管受压症状等。
1. 骨骼畸形:常见的有短指(趾)畸形、指(趾)骨短粗、掌骨或跖骨短粗等,还可能出现桡骨或尺骨缩短、弯曲,导致前臂畸形。
2. 关节活动受限:由于骨骼的异常生长,可能导致关节面不平整,进而引起关节活动范围减小,如膝关节、髋关节等活动受限。
3. 疼痛:多因骨骼畸形导致关节受力不均,软骨磨损,从而产生疼痛,尤其是在活动后疼痛可能加重。
4. 肢体不等长:一侧肢体的骨骼生长异常,可能导致双侧肢体长度不一致,影响行走和身体平衡。
5. 神经血管受压:严重的骨骼畸形可能压迫周围的神经和血管,引起相应的症状,如麻木、感觉异常、皮肤温度改变等。
总之,骨干续连症的症状表现较为复杂,且个体差异较大。一旦发现相关症状,应及时就医,通过 X 线、CT 等检查明确诊断,并采取相应的治疗措施,以改善症状,提高生活质量。
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