小儿遗传性大疱性表皮松解症的症状表现多样,主要包括皮肤水疱、皮肤糜烂、皮肤萎缩、指甲和毛发异常、口腔黏膜损害等。
1. 皮肤水疱:这是最常见的症状,水疱容易在轻微摩擦或碰撞后出现,大小不一,疱液清亮或血性。
2. 皮肤糜烂:水疱破裂后容易形成糜烂面,可伴有疼痛和感染。
3. 皮肤萎缩:长期反复的水疱和糜烂可导致皮肤变薄、萎缩,影响皮肤的正常功能。
4. 指甲和毛发异常:指甲可能出现变形、脱落,毛发稀疏、脆弱。
5. 口腔黏膜损害:口腔内出现水疱、溃疡,影响进食和吞咽。
6. 眼部症状:部分患儿可能出现眼部的水疱、炎症,甚至影响视力。
7. 关节活动受限:严重病例可能因皮肤病变累及关节,导致关节活动受限。
总之,小儿遗传性大疱性表皮松解症的症状复杂多样,对患儿的生活质量和健康产生较大影响。一旦发现相关症状,应及时就医,进行诊断和治疗。
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