遗传性非息肉性大肠癌的定义是什么

发布时间：2025-01-16 12:18:35: 家庭医生在线疾病查询

遗传性非息肉性大肠癌是一种由遗传因素导致的大肠癌类型，其特点是家族中多人发病，发病年龄相对较早，且没有明显的肠道息肉表现。它涉及到基因突变，影响了细胞的正常生长和调控，增加了患大肠癌的风险。

1. 遗传因素：主要与错配修复基因（如 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 等）的突变有关。这些基因突变会导致 DNA 复制错误不能被有效修复，累积的基因突变最终可能引发肿瘤。

2. 发病特点：发病年龄通常较散发性大肠癌更早，可在 40 岁甚至 30 岁前发病。家族成员中多人患病，呈常染色体显性遗传模式。

3. 临床症状：早期可能无明显症状，随着病情进展，可出现腹痛、腹泻、便秘、便血、腹部肿块等。

4. 诊断方法：包括家族史调查、基因检测、结肠镜检查及病理活检等。基因检测对于明确诊断具有重要意义。

5. 治疗方法：治疗原则与散发性大肠癌相似，包括手术治疗（如肿瘤切除、肠段切除、淋巴结清扫等）、化疗（常用药物有氟尿嘧啶、奥沙利铂、伊立替康等）、放疗等。但由于遗传性因素，治疗方案可能需要根据个体的基因情况进行调整。

6. 预后情况：总体预后取决于肿瘤的分期、治疗的及时性和有效性等。早期诊断和治疗通常能改善预后。

遗传性非息肉性大肠癌是一种具有特殊遗传背景和临床特征的大肠癌类型。早期诊断、密切监测和个体化治疗对于改善患者的预后至关重要。对于有家族史的人群，应提高警惕，定期进行相关检查。

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