什么是尿素循环障碍及如何识别

发布时间：2025-01-16 10:07:19: 家庭医生在线疾病查询

尿素循环障碍（UCD）是一组由于尿素循环中某些酶或转运蛋白的缺陷，导致氨代谢异常的遗传性疾病。识别 UCD 主要通过临床症状、实验室检查、家族史、基因检测、影像学检查等。

1. 临床症状：患儿可能出现嗜睡、食欲不振、呕吐、呼吸急促、过度换气、抽搐、昏迷等。

2. 实验室检查：血氨水平显著升高是重要指标，还可能有肝功能异常、血氨基酸水平改变等。

3. 家族史：家族中有类似疾病患者，提示可能存在遗传因素。

4. 基因检测：可明确具体的基因突变类型，有助于确诊和遗传咨询。

5. 影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI）可能显示脑损伤。

尿素循环障碍是一种严重的疾病，早期识别和诊断对于治疗和预后至关重要。如果发现孩子出现可疑症状，应及时就医，进行相关检查，以便尽早明确诊断并采取有效的治疗措施。

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