脑腱黄瘤病是一种罕见的脂质代谢障碍性疾病,其症状多样,包括神经系统症状、眼部症状、皮肤症状、骨骼症状以及消化系统症状等。
1. 神经系统症状:患者常出现进行性的小脑共济失调,表现为行走不稳、动作笨拙、平衡失调。还可能有智力减退、痴呆、精神异常、癫痫发作等。
2. 眼部症状:部分患者会有白内障,导致视力下降、视物模糊。
3. 皮肤症状:在肌腱和跟腱处可出现黄色瘤,通常无疼痛和瘙痒,但影响外观。
4. 骨骼症状:可能出现骨质疏松、骨折风险增加等。
5. 消化系统症状:例如消化不良、腹泻等。
总之,脑腱黄瘤病的症状较为复杂,且可能因个体差异而有所不同。早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量和预后至关重要。一旦出现上述相关症状,应及时到正规医院进行全面的检查和诊断。
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