遗传病的定义、类型及特点是什么

发布时间：2025-01-16 03:31:31: 家庭医生在线疾病查询

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，其类型多样，特点也各不相同。常见的遗传病包括染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病和体细胞遗传病等。

1. 染色体病：由染色体数目或结构异常导致，如唐氏综合征（21-三体综合征），患者表现为智力低下、特殊面容等。

2. 单基因病：由单个基因突变引起，分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 连锁显性遗传、X 连锁隐性遗传和 Y 连锁遗传。常见的有血友病、白化病等。

3. 多基因病：由多个基因与环境因素共同作用所致，如高血压、糖尿病等，发病风险受遗传和环境双重影响。

4. 线粒体病：由线粒体 DNA 突变引起，如线粒体脑肌病，主要影响能量代谢。

5. 体细胞遗传病：发生在体细胞中的遗传物质改变，如某些肿瘤。

遗传病的诊断和治疗需要综合运用多种方法，对于有家族遗传病史的人群，进行遗传咨询和产前诊断有助于预防和早期发现遗传病。

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