13 三体综合征是怎样的一种疾病

发布时间：2025-01-15 11:37:34: 家庭医生在线疾病查询

13 三体综合征是一种染色体异常导致的疾病，患儿通常会有多种严重的身体和智力发育问题，包括特殊面容、器官畸形、智力低下等。

1. 染色体异常机制：13 号染色体多了一条，导致基因表达失衡，影响胎儿正常发育。

2. 临床表现：患儿常有小头、小眼、唇腭裂、多指（趾）、先天性心脏病、智力严重低下等。

3. 诊断方法：通过染色体核型分析、超声检查等可明确诊断。

4. 预后情况：多数患儿出生后不久即死亡，存活者也面临严重的健康问题。

5. 遗传咨询：对于有家族遗传史或高危因素的夫妇，应进行遗传咨询和产前诊断。

13 三体综合征是一种严重的遗传性疾病，对患儿和家庭带来极大的影响。早期诊断和遗传咨询对于预防和处理该疾病具有重要意义。

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