家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病,其病理特点主要包括息肉数量众多、分布广泛、形态多样、组织结构异常以及具有恶变倾向等。
1. 息肉数量众多:患者的结肠内可出现数百至上千个息肉,数量远远超过普通的结肠息肉病。
2. 分布广泛:息肉不仅在结肠,还可能累及直肠,甚至整个大肠。
3. 形态多样:息肉的形态各异,有蒂或无蒂,大小不一。
4. 组织结构异常:息肉的组织学表现为腺瘤性息肉,上皮细胞增生、排列紊乱。
5. 恶变倾向:家族性结肠息肉病的息肉极易发生恶变,转化为结肠癌的风险极高。
6. 细胞遗传学改变:部分患者存在染色体异常,如 5q 缺失等。
7. 遗传特征:具有明显的家族遗传性,家族成员患病风险增加。
总之,家族性结肠息肉病的病理特点复杂且严重,需要早期诊断和积极治疗,以降低恶变风险,提高患者的生存质量。
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