肾上腺皮质增生是指肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷,导致肾上腺皮质激素分泌异常,引起一系列临床症状,如性征异常、高血压、低血钾、代谢紊乱等。
1. 病因:主要由于基因突变导致相关酶的缺乏或活性降低,如 21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏等。
2. 症状表现:女性患者可能出现男性化特征,如多毛、阴蒂肥大等;男性患者可能出现性早熟。还可能有高血压、肥胖、皮肤紫纹等表现。
3. 诊断方法:通过激素测定,如血皮质醇、醛固酮等,以及影像学检查,如肾上腺超声、CT 等进行诊断。
4. 治疗手段:包括药物治疗,如糖皮质激素(泼尼松、地塞米松)、盐皮质激素(氟氢可的松)等;严重者可能需要手术治疗,切除部分肾上腺组织。
5. 预后情况:早期诊断和治疗,预后通常较好,但如果长期未得到有效治疗,可能会影响生长发育和生育功能,甚至引发严重并发症。
总之,肾上腺皮质增生是一种需要引起重视的疾病,一旦出现相关症状,应及时就医,进行准确诊断和规范治疗,以改善预后。
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