非酮性高甘氨酸血症有哪些症状

发布时间：2025-01-16 12:29:54: 家庭医生在线疾病查询

非酮性高甘氨酸血症是一种罕见的遗传代谢病，症状表现多样，包括神经系统异常、生长发育迟缓、呼吸问题、消化系统症状以及其他一些特殊表现等。

1. 神经系统异常：患者可能会出现癫痫发作，表现为肢体抽搐、意识丧失等。还可能有智力障碍，如学习能力差、认知功能低下等。此外，运动功能障碍也较为常见，如肌肉无力、共济失调等。

2. 生长发育迟缓：患儿的身高、体重增长缓慢，可能落后于同龄人。语言发育也会延迟，说话较晚或表达不清。

3. 呼吸问题：呼吸节律异常，如呼吸急促、呼吸暂停等。

4. 消化系统症状：可能有食欲不振、呕吐、腹泻等情况。

5. 其他特殊表现：部分患者可能出现眼部异常，如眼球震颤；皮肤问题，如皮肤干燥等。

总之，非酮性高甘氨酸血症的症状复杂多样，且可能因个体差异而有所不同。一旦发现相关症状，应及时就医，进行相关检查和诊断，以便尽早采取治疗措施，改善患者的生活质量。

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