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非酮性高甘氨酸血症有哪些症状

发布时间:2025-01-16 12:29:54
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非酮性高甘氨酸血症是一种罕见的遗传代谢病,症状表现多样,包括神经系统异常、生长发育迟缓、呼吸问题、消化系统症状以及其他一些特殊表现等。 1. 神经系统异常:患者可能会出现癫痫发作,表现为肢体抽搐、意识丧失等。还可能有智力障碍,如学习能力差、认知功能低下等。此外,运动功能障碍也较为常见,如肌肉无力、共济失调等。 2. 生长发育迟缓:患儿的身高、体重增长缓慢,可能落后于同龄人。语言发育也会延迟,说话较晚或表达不清。 3. 呼吸问题:呼吸节律异常,如呼吸急促、呼吸暂停等。 4. 消化系统症状:可能有食欲不振、呕吐、腹泻等情况。 5. 其他特殊表现:部分患者可能出现眼部异常,如眼球震颤;皮肤问题,如皮肤干燥等。 总之,非酮性高甘氨酸血症的症状复杂多样,且可能因个体差异而有所不同。一旦发现相关症状,应及时就医,进行相关检查和诊断,以便尽早采取治疗措施,改善患者的生活质量。
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