常染色体显性遗传病的定义及特点是什么

发布时间：2025-01-16 08:02:54: 家庭医生在线疾病查询

常染色体显性遗传病是指由位于常染色体上的显性致病基因引起的遗传病，具有明显的遗传特征，如代代相传、发病与性别无关等。常见的常染色体显性遗传病包括多指（趾）症、先天性软骨发育不全、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、马凡综合征等。

1. 遗传方式：致病基因位于常染色体上，且为显性基因。只要个体携带一个致病基因就会发病。

2. 发病特点：患者的双亲中往往有一方是患者；家族中通常连续几代都有患者；男女发病的机会相等。

3. 疾病举例：多指（趾）症表现为手指或脚趾数量多于正常；先天性软骨发育不全导致身材矮小、四肢短粗；家族性高胆固醇血症使血液中胆固醇水平显著升高，增加心血管疾病风险；神经纤维瘤病可引起皮肤和神经系统的肿瘤；马凡综合征影响骨骼、心血管和眼部等多个系统。

4. 诊断方法：通过家族病史调查、临床症状观察、基因检测等方法进行诊断。

5. 遗传咨询：对于有家族遗传病史的人群，进行遗传咨询非常重要，有助于评估生育风险和制定生育计划。

常染色体显性遗传病对患者的生活和健康可能产生不同程度的影响，但通过早期诊断、遗传咨询和适当的治疗，可以在一定程度上减轻疾病的危害。

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