什么是地中海贫血？

发布时间：2025-01-16 04:03:42: 家庭医生在线疾病查询

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因的缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成，从而引发贫血。其发病机制复杂，涉及遗传因素、基因突变类型、红细胞形态和功能异常等。

1. 遗传因素：地中海贫血主要通过遗传传播，如果父母双方均携带地中海贫血基因，子女患病的风险会增加。常见的遗传类型包括α地中海贫血和β地中海贫血。

2. 基因突变类型：基因突变的不同导致疾病的严重程度各异。轻型地中海贫血患者可能症状轻微，而重型患者则病情严重。

3. 红细胞形态和功能异常：患者的红细胞形态改变，寿命缩短，容易被破坏，导致贫血。

4. 临床表现：轻型患者可能无明显症状，重型患者常出现贫血、黄疸、肝脾肿大等。

5. 诊断方法：包括血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测等。

地中海贫血是一种较为复杂的遗传性疾病，需要通过专业的检查和诊断来确定病情，并采取相应的治疗和管理措施。

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