多发性骨骺发育不良是一种罕见的遗传性骨软骨发育障碍疾病,其症状多样,包括骨骼关节异常、身材矮小、步态异常、疼痛以及关节活动受限等。
1. 骨骼关节异常:患者的骨骺发育存在问题,常表现为骨骺形状不规则、大小不一致,关节面不平整,这会影响关节的正常结构和功能。
2. 身材矮小:由于骨骺发育不良,骨骼生长受到限制,导致患者身高明显低于同龄人。
3. 步态异常:关节的病变会引起行走姿势的改变,如跛行、摇摆步态等。
4. 疼痛:关节的结构异常和磨损可引发疼痛,尤其是在活动后或负重时。
5. 关节活动受限:关节的灵活性下降,关节的屈伸、旋转等活动范围减小。
6. 脊柱侧弯:部分患者可能出现脊柱侧弯,影响身体的平衡和姿势。
7. 手部和足部的畸形:手指、脚趾的关节可能出现异常,如短指(趾)、关节弯曲等。
总之,多发性骨骺发育不良的症状较为复杂,会对患者的生活和运动能力产生不同程度的影响。一旦出现相关症状,应及时到正规医院就诊,以便尽早明确诊断和采取适当的治疗措施。
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