小儿先天性侏儒痴呆综合征是什么？

发布时间：2025-01-16 12:59:28: 家庭医生在线疾病查询

小儿先天性侏儒痴呆综合征是一种罕见的先天性疾病，主要表现为生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、骨骼异常及多系统的功能障碍等。

1. 生长发育迟缓：患儿身高明显低于同龄人，体重增长缓慢，身体各器官发育不成熟。

2. 智力障碍：存在不同程度的认知、学习和语言能力缺陷，理解和表达能力差。

3. 特殊面容：可能有眼距宽、塌鼻梁、小下颌、唇腭裂等特征。

4. 骨骼异常：如脊柱侧弯、四肢短小、关节畸形等，影响正常活动。

5. 多系统功能障碍：包括心血管系统异常、免疫系统薄弱、内分泌失调等。

小儿先天性侏儒痴呆综合征给患儿及其家庭带来巨大挑战，但通过早期诊断、综合治疗和康复训练，可以在一定程度上改善患儿的生活质量，减轻症状，提高其适应社会的能力。

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