常见的遗传性疾病有哪些

发布时间：2025-01-16 05:26:49: 家庭医生在线疾病查询

遗传性疾病种类繁多，常见的有血友病、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、地中海贫血等。

1. 血友病：是一种由于凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病。患者容易出现自发性出血或轻微创伤后出血不止。治疗主要是补充相应的凝血因子。常见药物有重组人凝血因子 VIII、重组人凝血因子 IX 等。

2. 白化病：由于基因突变导致黑色素合成障碍，患者皮肤、毛发呈白色，眼睛怕光。目前尚无特效治疗方法，主要通过防晒、佩戴眼镜等措施减少并发症。

3. 苯丙酮尿症：是一种常染色体隐性遗传病，因肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍。患儿需要特殊饮食，限制苯丙氨酸的摄入。

4. 先天性聋哑：多由遗传因素或胚胎发育期间受到致畸因素影响所致。治疗方法包括佩戴助听器、人工耳蜗植入等。

5. 地中海贫血：是由于珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血。轻型患者可能无需特殊治疗，重型患者可能需要定期输血和祛铁治疗。常用药物有去铁胺等。

遗传性疾病给患者和家庭带来了很大的负担，但随着医学技术的不断进步，对一些遗传性疾病的诊断和治疗方法也在不断改进和完善。如果家族中有遗传性疾病的病史，建议进行遗传咨询和产前诊断，以降低患病风险。

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